Durante el embarazo, el ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.
¿QUE ES EL TEST CROMOSÓMICO?
El Test Cromosómico es una prueba prenatal no invasiva, que consiste en la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes en el embarazo a través del estudio del ADN libre del feto presente en la sangre materna, sin poner en riesgo al embarazo ni a la madre. Tiene una sensibilidad aproximada mayor del 99% para la detección del síndrome de Down, Edwards y Patau.
Puede ser realizada a partir de la semana 10 de embarazo, es conveniente realizar una ecografía a fin de confirmar la fecha exacta de embarazo y descartar posibles anomalías que modifiquen la indicación del test.
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¿CUANDO SE RECOMIENDA?
El test, que combina una ecografía anatómica en el primer trimestre y la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna, ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (asociadas con discapacidades mentales y físicas muy graves).
Es importante que la ecografía se realice en un centro de referencia en ecografías de alta resolución, lo cual permite incrementar de forma muy significativa la eficacia del test en sangre por si solo.
- Toda mujer que presente un embarazo único o gemelar que lleve al menos 10 semanas de gestación que desee descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes, siempre bajo prescripción de un ginecólogo.
- Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
- En embarazos anteriores con síndrome de Down.
- Mujeres en las que se ha detectado alteraciones sospechosas en las ecografías.
¿QUÉ ANOMALÍAS PUEDE DETECTAR EL TEST CROMOSÓMICO?
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma.
Una trisomía se produce por la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
- Trisomía 21 o Síndrome de Down: Es la más frecuente. Los niños con esta afección pueden padecer discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards: Es menos frecuente, se relaciona con un elevado índice de abortos espontáneos. Los bebés nacidos con este tipo de alteración a menudo presentan malformaciones severas y retraso mental, por lo general no sobreviven más allá del primer año.
- Trisomía 13 o Síndrome de Patau: se relaciona con un elevado índice de abortos espontáneos. Los bebés nacidos con este tipo de trisomía presenten retraso mental severo y graves malformaciones cardíacas congénitas, la supervivencia después del primer año es muy poco común.
- Anomalías de cromosomas sexuales: detecta alteraciones en el número de cromosomas sexuales: Síndrome de Turner (45X), ausencia de un cromosoma X en mujeres y Síndrome de Klinefelter (47XXY), presencia de una copia extra del cromosoma X en hombre.
- Microdeleciones y análisis de todos los cromosomas mediante el Prenatal Test expanded Panel.
¿QUÉ ANOMALÍAS PUEDE DETECTAR EL TEST CROMOSÓMICO?
Para realizar la prueba, basta con extraer una pequeña muestra de sangre del brazo de la madre, como en cualquier análisis de sangre rutinario.
Se emplea la última tecnología en secuenciación que analiza el ADN fetal (procedente de la placenta) respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad. Se recomienda una visita de asesoramiento para aclarar dudas a la paciente, especialmente en caso de resultado de alto riesgo. Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna.
Interpretación de Resultados:
Bajo riesgo: con una probabilidad superior al 99% el feto no va a presentar Síndrome de Down, (con una fiabilidad por debajo en el resto de anomalías analizadas).
Alto riesgo: es necesaria la realización de una prueba diagnóstica definitiva en líquido amniótico confirmativa.
PREGUNTAS FRECUENTES
Toda mujer que presente un embarazo único o gemelar y que lleve al menos 10 semanas de gestación, puede realizarse la prueba, siempre bajo prescripción de un ginecólogo.
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden circular en la sangre durante años después de dar a luz, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto.
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del aborto.
La mujer debe cumplir al menos 10 semanas de gestación.
Sí, incluidas pacientes sometidas a tratamientos con donación de óvulos.
No requiere que la paciente este en ayunas.
Si está indicado como método de cribado y como tal debe ser prescrito por un médico.
El plazo máximo de entrega de informes es de 15 días.
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Es decir, la paciente con un riesgo del 0,01% tendrá un riesgo de 1 cada 10000 casos, y la paciente con un riesgo del 99% tendrá un riesgo de 99 cada 100 casos.
Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En estos casos se repetirá la prueba sin coste adicional. En condiciones muy excepcionales puede ser que no se pueda obtener resultado a pesar de una segunda muestra.
Si la transfusión fue de sangre completa, deberían transcurrir como mínimo 6 semanas entre la transfusión y la extracción de sangre para el test.