Diagnóstico Prenatal

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Diagnóstico Prenatal 2019-07-09T10:51:58+00:00

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO PRENATAL?

Se define por diagnostico prenatal al conjunto de pruebas diagnosticas que se llevan a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pudieran requerir controles estrictos a lo largo de toda la gestación.

En los últimos tiempos, como consecuencia de los avances en la biología de la reproducción y la introducción de nuevas tecnologías, se ha incrementado progresivamente los conocimientos sobre el feto, lo que ha permitido el diagnostico prenatal de la mayoría de los defectos congénitos.

El diagnostico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas más adecuadas, tanto durante  el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo.

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PRUEBAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

Los procedimientos o pruebas para el diagnostico prenatal los podemos clasificar en 2 grupos.

Además, es importante saber que las técnicas invasivas tienen un riesgo de aborto entre el 0,5 al 1% como consecuencia del procedimiento, por lo que se indican en gestantes con un riesgo que justifiquen dicho procedimiento.

  • No invasivas: la ecografía, test cromosómico (Neobona) y EBA screening.
  • Invasivas: amniocentesis, biopsia corial y cordocentesis.
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TIPOS DE ECOGRAFÍA

La ecografía es una prueba no invasiva que nos permite visualizar al feto asegurando el diagnóstico de gestación, el cálculo de las semanas y la no existencia de ninguna patología, identificar posibles malformaciones del feto, conocer el sexo y presencia de movimientos fetales. Se realiza por lo menos una ecografía en cada trimestre

Ecografía del primer trimestre (8-12 sem)

Es una ecografía en la que nos permite conocer el número de embriones y establecer con seguridad la edad gestacional, así como actividad cardiaca y movimientos fetales.

Ecografía del segundo trimestre incipiente (11-13,6 sem)

Es una ecografía en la que nos permite valorar marcadores ecográficos que se utilizan para calcular el riesgo de síndrome de Down.

Ecografía Morfológica (20-22 sem)

En esta ecografía se lleva a cabo una exhaustiva y compleja valoración de todos los órganos del feto con la finalidad de descartar la presencia de anomalías tales como del sistema nervioso, renales, corazón y grandes vasos del sistema circulatorio. También sirve para conocer el sexo del bebé.

Ecografia del tercer trimestre (28-36 sem)

Es una prueba destinada para la valoración del crecimiento fetal y cantidad del líquido amniótico. Se realiza otra ecografía a las 39-40 semanas para la valoración del tamaño y bienestar intrauterino.

Ecografia 3D-4D

Es una ecografía útil para complementar la ecografía 2D. Permite la reconstrucción del feto en los 3 planos del espacio ( tridimensionales), obteniéndose una imagen muy precisa del feto. Nunca debe sustituir la ecografía 2D morfológica. Se puede realizar en cualquier edad gestacional, siendo ideal entre las 24-32 semanas. El rostro es la estructura fetal más interesante en esta exploración. Para que resulte una exploración exitosa es necesario que el feto este en posición adecuada, NO de espaldas a la sonda, sin movimiento y con liquido amniótico abundante.

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OTRA PRUEBAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL

Test cromosómico Neobona

Es una prueba que a partir de un análisis de sangre de la madre nos permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes; trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwars) y trisomía 13 (síndrome de Patau) y alteraciones de los cromosomas sexuales. Se realiza a partir de la semana 10 de gestación, consiste en el estudio del ADN libre fetal en sangre materna.

EBA Screening (Screening fetal)

EBA=screening bioquímico de aneuploidias. Los marcadores bioquímicos empleados son la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A), la fracción libre de la B-HCG (free B-HCG), la alfafetoproteina (AFP), inhibina y estriol no conjugado mas los datos obtenidos de la ecografía obstétrica realizada entre las semanas 11-13,6 donde se mide la translucencia nucal (TN) y la edad materna. Esta prueba no permite establecer diagnósticos de certeza; solo aporta un índice de riesgo de trisomía 21, 18 y 13. Actualmente se practica de rutina a toda embarazada.

Amniocentesis

Es una prueba invasiva con la que se puede detectar alteraciones cromosómicas con precisión. Consiste en la extracción de líquido amniótico, mediante la punción con una aguja muy fina de la cavidad uterina a través de la pared abdominal de la madre bajo control ecográfico. Se realiza aproximadamente en la semana 16. No requiere de anestesia, no es necesario que la paciente este ingresada, si es preciso que tome reposo domiciliario durante 24-48 horas posteriores al estudio. Esta prueba tiene un riesgo de aborto del 0,5-1%.

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Biopsia Corial

Es una prueba invasiva, la cual consiste en obtener una muestra de vellosidades coriales que forman parte del tejido de la placenta considerado como tejido fetal. Permite determinar el cariotipo fetal y proporciona información citogenética con mayor antelación que la amniocentesis, por cuanto se realiza entre las semanas 11-13 de gestación. La muestra se obtiene mediante punción cuyo abordaje puede ser abdominal o vaginal a través del cuello uterino siempre guiado por ecografía. La elección de la vía de abordaje dependerá de la ubicación de la placenta. Actualmente está indicada en los casos de abortos a repetición, se realiza en quirófano en el mismo momento del legrado uterino.

Cordocentesis

La cordocentesis constituye el método más utilizado para la obtención de sangre fetal. Se realiza después de la semana 20 de gestación. Consiste en tomar una muestra de sangre fetal mediante punción de la vena umbilical en la inserción placentaria.