¿QUÉ ES LA AMNIOCENTESIS?
La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal, que se realiza durante el embarazo a mujeres cuyos bebés presentan aparentes riesgos genéticos o cromosómicos, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de estudiar posibles trastornos fetales.
El líquido amniótico rodea al feto y lo protege, contiene células fetales y sustancias químicas producidas por el feto que son las que se estudian tras la realización de esta prueba.
Este líquido se obtiene a través de una pequeña punción con una aguja fina que se introduce a través de la pared abdominal y del útero, se realiza en simultaneo una ecografía para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer el líquido del sitio adecuado.
Las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tienen un riesgo de aborto como consecuencia del procedimiento, por lo que sólo están indicadas en gestantes con un riesgo que justifique dicho procedimiento. El riesgo de aborto atribuible a la amniocentesis se estima entre un 0,5-1%.
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¿CUANDO ESTÁ INDICADA?
La amniocentesis, como otras pruebas invasivas de diagnóstico prenatal, está especialmente indicada en los siguientes casos:
- Hijo anterior con síndrome de Down u otra alteración cromosómica.
- Madre mayor de 35 años.
- Cuando uno de los miembros de la pareja (o los dos) es portador de una alteración cromosómica (por ejemplo translocación cromosómica) y tras una visita al genetista clínico, éste aconseja la realización de la amniocentesis.
- Historia familiar de enfermedades hereditarias con posibilidad de diagnóstico prenatal en líquido amniótico (consulta genetista).
- Sospecha ecográfica de que el feto sea portador de una cromosomopatía.
- Determinados casos de restricción del crecimiento fetal intrauterino severo y precoz.
- Screening combinado de primer trimestre o test no invasivo en sangre materna, con un índice de riesgo elevado.
- Sospecha o evidencia de una malformación fetal.
También está indicada en el tercer trimestre para evaluar las siguientes condiciones:
- Análisis de madurez pulmonar fetal
- Sospecha de infección fetal.
- Enfermedad Rh
- Como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido amniótico en casos en los que hay líquido en exceso (polihidramnios).
ANTES DEL PROCEDIMIENTO
- El médico le explicará el procedimiento ofrecerá a la paciente la oportunidad de formular las preguntas que tenga al respecto.
- Se le pedirá a la paciente que firme un formulario de consentimiento mediante el cual autoriza la realización del procedimiento.
- Por lo general, no hay ninguna restricción especial en cuanto a la dieta o la actividad previa a una amniocentesis.
- La paciente debe informar al médico si es alérgica.
- La paciente debe informar al médico sobre todos los medicamentos que esté tomando.
- La paciente debe informar al médico si tiene antecedentes de trastornos hemorrágicos o si está tomando medicamentos anticoagulantes (diluyentes sanguíneos), aspirina u otros medicamentos que afectan la coagulación de la sangre.
- La paciente debe informar si es Rh negativa. Durante la amniocentesis, las células sanguíneas de la madre y del feto pueden mezclarse. Esto puede provocar la sensibilización Rh.
¿CÓMO SE REALIZA?
La amniocentesis se efectúa alrededor de las 16 semanas. No precisa ninguna preparación especial y se realiza en la misma sala de exploración ecográfica, consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico, mediante la punción, con una aguja muy fina, de la cavidad uterina a través de la pared abdominal de la madre, bajo control ecográfico. Sólo requiere reposo relativo durante las 24-48 horas siguientes, y abstención de relaciones sexuales.
Al líquido amniótico obtenido se le pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, citológicos y de genética molecular.
El análisis cromosómico puede llevarse a cabo mediante diferentes métodos. El tiempo del resultado se alargará dependiendo del método utilizado.
El análisis mediante citogenética clásica permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (cariotipo), pero precisa de varios días de cultivo. Este resultado tardará unas 3 semanas.
Existen otras técnicas de laboratorio mucho más rápidas, como el FISH o QF-PCR que, mediante sondas específicas, permiten diagnosticar las alteraciones numéricas de los cromosomas más afectados habitualmente (cromosomas 13, 18, 21, x e y) en cuestión de 1-3 días.
El estudio mediante la técnica de Array-CGH es el que aòrta más información de la dotación genética del feto, pues tiene una mayor resolución que el cariotipo convencional. El resultado suele tardar unos 15 días.
PREGUNTAS FRECUENTES
En un 1% de las amniocentesis se produce una pérdida transitoria y autolimitada de líquido amniótico que no tiene ninguna repercusión clínica. Si el control ecográfico es normal y la pérdida cede espontáneamente se puede reiniciar una vida normal.
Si la pérdida es abundante y persiste durante un tiempo prolongado puede repercutir en el desarrollo normal del feto y aumentar el riesgo de infección materna.
Si el estudio genético del feto ha resultado normal y en la ecografía de las 20 semanas no se han detectado anomalías anatómicas, la probabilidad de que el bebé nazca sano y sin patología se iguala a la de la población general, por lo que no debe haber motivo de preocupación.